¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto con ese factor. El sangrado se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Cuando esta ocurre dentro de una articulación (hemartrosis), es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.
Los concentrados de factor que se fabrican a partir de sangre humana son conocidos como productos hemoderivados, y los que se fabrican con células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano son llamados productos recombinantes. Las personas con hemofilia A leve, a veces, utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.
Con un tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan solo cerca del 25 % de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben un tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia trabaja para mejorar el nivel de tratamiento y cuidado en todo el mundo. En nuestro país, la mayor parte de las personas con hemofilia reciben tratamiento y están registradas en la Fundación de la Hemofilia.
¿Dónde ocurren las hemorragias?
La mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en las articulaciones, allí es donde pueden generarse más comúnmente las complicaciones. Las hemartrosis pueden producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, si no se las trata de la forma adecuada, deformación. Las articulaciones afectadas son, por lo general, rodillas, codos, tobillos, hombros y cadera. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, lo que puede terminar en una artritis crónica o una discapacidad. Otro sector afectado son los músculos. Una hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, lo que provoca daño o deformación permanente. Las hemorragias musculares ocurren más comúnmente en brazos, antebrazos, muslos, pantorrillas y el músculo iliopsoas, ubicado en la zona de la ingle. Algunas hemorragias pueden poner en peligro la vida y requieren tratamiento inmediato, como las que ocurren en la cabeza, la garganta, el abdomen o el músculo iliopsoas.
¿Qué es la profilaxis?
La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo. Puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se está convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general, entre los dos y cuatro años). Hace varios años, se promulgó la Resolución 2048/2003, que aprueba la “cobertura de factores de coagulación para pacientes bajo tratamiento profiláctico” para pacientes con hemofilia A y B severa. Está comprobado que una buena acción profiláctica, si bien aumenta el consumo de factores en hasta un 300 %, reduce el resto del tratamiento en proporciones que varían entre el 100 % en utilización de cirugía correctiva y del 70 % en días de hospitalización y consultas médicas. En pocas palabras, contribuye en gran medida al mejoramiento de la calidad de vida.
¿Qué son los inhibidores?
Los inhibidores son anticuerpos del factor VIII o del factor IX que atacan y destruyen las proteínas de factor VIII y IX que se encuentran en los concentrados de factor de coagulación y hacen que el tratamiento resulte ineficaz. Aparecen, casi exclusivamente, en pacientes con hemofilia severa. Hay cierta controversia sobre la incidencia exacta (el número de casos nuevos) del desarrollo de inhibidores, pero podemos decir que en promedio alrededor del quince por ciento de las personas con hemofilia A severa desarrollarán inhibidores. En contraste, el desarrollo de inhibidores en casos de hemofilia B es sumamente raro y se genera en menos del uno por ciento de las personas. La mayoría de los inhibidores surgen luego de relativamente pocos tratamientos. En general, entre más tratamientos ha recibido una persona sin haber desarrollado inhibidores, las posibilidades de que desarrolle un inhibidor son menores.
Aclaraciones importantes
Las personas con hemofilia no sangran más rápido que las personas sanas, sino que el sangrado tarda más en coagularse. Además, responden rápidamente a la terapia sustitutiva y generalmente saben cuando ha comenzado una hemorragia mucho antes de que se presente un signo aparente, como, por ejemplo, la inflamación de una articulación.
Ante cortes y golpes leves, se los debe tratar como a cualquier persona. Los raspones y las cortaduras pequeñas no causan demasiados problemas. Mientras se las maneja sin un tratamiento específico, es importante avisar de lo ocurrido a los padres si se trata de un niño.
En caso de emergencia, se deben realizar los mismos pasos que se seguirían con cualquier persona. En este caso, el centro especializado en el tema es la Fundación de la Hemofilia. Las personas con hemofilia no deben tomar aspirina (ASA o ácido acetilsalicílico) o cualquier cosa que contenga aspirina porque interfiere con la adhesividad de las plaquetas sanguíneas e incrementa los problemas de una hemorragia. El paracetamol (acetaminofén) es una alternativa segura para aliviar dolores.
