¿Cómo se trasmite?
La información de cada individuo se encuentra recogida en su ADN y se organiza en genes, segmentos delimitados de la cadena de ADN. Cada gen contiene la información de un determinado carácter. A su vez, los genes se agrupan en cromosomas: los humanos poseemos 46, agrupados en 23 pares, unos procedentes de la madre y los otros, del padre. Uno de esos pares es el llamado cromosoma sexual (como dice la palabra, es el que determina el sexo del individuo), el cual es distinto entre hombres y mujeres y está compuesto por los cromosomas X e Y. Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y en ese par, mientras que las mujeres poseen dos cromosomas X.
Para comprender cómo se hereda la hemofilia, describiremos unos ejemplos que nos servirán de guía. Vale aclarar que dichos ejemplos hablan de probabilidades y que, bajo ningún concepto, funcionan como porcentajes exactos, porque dependen, entre otras cosas, de las características individuales de cada uno.
La descendencia de un hombre con hemofilia y una mujer sana serán siempre hijos varones sanos y mujeres portadoras.
Un hombre sano y una mujer portadora tendrán un 50 % de probabilidades de tener hijos e hijas sin hemofilia, un 25 % de probabilidades de tener mujeres portadoras y un 25 % de probabilidades de tener varones con hemofilia.
La única posibilidad de que nazca una mujer con hemofilia será la unión de un hombre con hemofilia y una mujer portadora.
Existen otros tipos de trastornos de coagulación que pueden ser heredados. El más común se llama enfermedad de Von Willebrand, que se genera cuando existe una falla en la molécula que protege el factor VIII en el torrente sanguíneo, lo que afecta la forma en que las plaquetas se adhieren al daño vascular después de la lesión y disminuye la efectividad del factor. Generalmente presenta menores problemas que la hemofilia, se hereda de diferente forma y puede afectar tanto a hombres como a mujeres por igual: si uno de los progenitores posee la enfermedad, tendrá un 50 % de probabilidades de tener un hijo o hija con Von Willebrand.
Además existen otras formas de adquirir hemofilia: por mutación del gen del cromosoma X (sin que haya antecedentes familiares) y adquirida (por ejemplo, una mujer en el posparto), donde el déficit del factor es secundario a otra enfermedad.
